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[Recherche] Des variants génétiques communs associés à l’autisme

IntegraGen, expert en génomique, spécialisé dans le développement et la commercialisation de tests de diagnostic moléculaire pour l’autisme et l’oncologie, a annoncé la publication, dans le journal Frontiers in Genetics, des résultats d’une étude qui fait état d’une association entre plusieurs variants génétiques communs et les troubles du spectre autistique.

L’étude intitulée “A scoring strategy combining statistics and functional genomics supports a possible role for common polygenic variation in autism” (Une stratégie combinant des méthodes statistiques et une approche de génétique fonctionnelle conforte le rôle potentiel de variants communs dans l’autisme) détaille une approche utilisant la combinaison de méthodes statistiques et de génétique fonctionnelle pour développer un modèle de score basé sur des variants génétiques communs associés à l’autisme.

Cette recherche est basée sur les résultats, obtenus à partir d’une études d’association pan-génomique utilisant les données issues de la collection « Autism Genetic Resource Exchange » (AGRE) et d’une réplication réalisée sur une collection d’échantillons indépendants. Elle a inclus près de 2000 individus atteints d’autisme et 600 frères ou sœurs de ces individus non atteints. Les résultats ont permis d’identifier le rôle de variants communs, également appelés SNP (Single Nucleotide Polymorphism) dans des familles comprenant plusieurs enfants autistes (dites familles multiplexes).

« Le retard dans l’identification des enfants ayant un risque d’autisme limite la possibilité d’une évaluation précoce et le diagnostic de trouble du spectre autistique, et donc l’accès à une intervention comportementale précoce. Or, il a été démontré que l’intervention comportementale précoce permet d’améliorer significativement le quotient intellectuel, les capacités de langage et les aptitudes sociales. Cette étude conforte l’utilisation du modèle de score génétique basé sur des variants communs pour identifier plus tôt les enfants à risque d’autisme » a commenté le Professeur David Cohen du département de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) et co-auteur de l’étude.

« Les résultats de cette étude complètent les données qu’IntegraGen a publiées précédemment qui identifiaient des polymorphismes génétiques (SNPs) permettant de prédire le risque d’autisme chez les enfants dont un ainé est atteint » a déclaré Bernard Courtieu, Président Directeur-Général d’IntegraGen. «Ces données confirment à nouveau l’utilité clinique du test ARISk® qui permet d’identifier les enfants dont le risque d’être atteint est élevé, conduisant, le cas échéant, à un diagnostic plus rapide, et, en conséquence à une intervention plus précoce ». 

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